Фенилкетонурия, ее симптомы и лечение.

Фенилкетонурия является врожденной патологией, которая возникает вследствие нарушения замены фенилаланина на тирозин, что приводит к задержке психического развития больного.

Клиническая картина

В клинике данной патологии имеются неврологические нарушения и нарушении со стороны психики. Дети с детства очень возбудимы, у них развивается специфическая походка и осанка, необычные положения конечностей. Такие дети плохо развиваются умственно. Характерные стереотипные движения и нарушения сухожильных рефлексов (их усиление), могут возникать судороги. Наблюдаются изменения со стороны кожных покровов. Так, кожа сухая, имеется гипопигментация, может развиваться экзема. При фенилкетонурии у больных развивается микроцефалия (уменьшение массы головного мозга), а также склеродермия. В новорожденный детей наблюдается рвота, светлая радужка глаз и специфический запах тела.

Лечения фенилкетонурии

Лечение осуществляется в амбулаторных условиях. Больных госпитализируют при нестабильности уровня фенилаланина в плазме крови. В данном случае назначается корректирующая диета, которую необходимо соблюдать сразу после установления диагноза данного заболевания. Больные должны полностью исключить из своего рациона продукты животного происхождения, в том числе запрещается употребление мяса, птицы, рыбы, грибов, молока и любых молочных продуктов. Содержание белка растительного происхождения нужно строго нормировать с учетом возраста больного и его массы тела. Дефицит белков следует пополнять с помощью специальной смеси белков или белкового гидролизата с уменьшенным количеством фенилаланина.

Данные препараты очень дорогие, поэтому лечение проводится за счет государства в специализированных центрах.

Бывают такие формы фенилкетонурии, что даже очень строгое ограничение белков не ведет к улучшению состояния пациентов, у которых все равно развиваются тяжелые неврологические нарушения.

Лекарственная терапия

Препаратами выбора являются ноотропные средства, например, пирацетам. Проводится также иглорефлексотерапия. Для того чтобы компенсировать недостаточное количество белка, больные принимают белковые гидролизаты, а также аминокислотные смеси, например, Лофеналак, Афенилак, ФенилФри, Фенил 100 и 400, Тетрафен. Дозу препаратов рассчитывают с учетом возраста ребенка, его веса и количества белков, которые находят в организм с пищевыми продуктами. Атипичные формы фенилкетонурии лечат внутривенным введением дигидробиоптерину. Если организм больного резистентный к такому лечению, то может назначаться леводопа, которая имеет некоторое положительное влияние на развитие заболевания. При назначении триметоприма следует помнить, что данный препарат может ухудшать состояние больных с атипичной фенилкетонурией.

На сегодняшний день разрабатываются методы генотерапии данной патологии. Уже получено кДНК, которая обеспечивает активацию фермента, который расщепляет фенилаланин. Кроме этого, уже разработана живая модель с дефицитом гидроксилазы, но, к сожалению, вектора, с помощью которого можно было бы передать «лечебный» ген в организм больного еще не разработан. Ретровирусные векторы являются малоэффективными в условиях живого организма, а рекомбинантные аденовирусные векторы могут храниться лишь несколько недель.

Если своевременно начать диетическую терапию, то в большинстве случаев классическая фенилкетонурия не проявляется клинически. Женщины, больные фенилкетонурией, не способны самостоятельно выносить здоровый плод, поэтому перед зачатием и во время вынашивания плода им назначается специальная терапия, поскольку повышенный уровень фенилаланина приводит к тяжелым врожденным патологиям.